前期评估与咨询
患者或家属需提供详细病史、家族史、既往检查结果。遗传咨询师会评估遗传模式（常染色体显性/隐性、X连锁等），并推荐合适的检测方案。
检测选择与知情同意
根据临床表型选择检测方法，如全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）、靶向基因panel。需签署知情同意书，了解检测范围、局限性及可能结果。
样本采集与送检
采集外周血（3-5ml）或口腔拭子，样本送至本中心实验室。检测周期通常为4-6周，复杂案例可能延长。本中心采用MGISEQ-200平台进行测序。
结果解读与报告
结果由遗传学专家分析，给出致病性评级。报告包含基因变异、遗传模式、疾病关联及建议。意义未明变异需结合家系共分离分析。
后续咨询与管理
咨询师会解释结果对患者及家属的影响，包括再发风险、产前诊断选项、治疗与管理建议。检测结果不能替代医生诊断，需结合临床。
隐私保护与数据安全
所有遗传数据严格保密，仅用于本次检测。本中心遵守相关法规，不将数据用于其他用途。
广州增城本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。